基于深度学习的变异位点评估方法及疾病关联研究
这是一篇关于深度学习,非编码区DNA,基因组学,疾病关联分析的论文, 主要内容为随着现代测序技术的飞速发展,生物测序的速度和难度在不断降低,生物信息学俨然进入了组学和大数据时代。基因作为决定生物性状的起点和生物测序的直接产物,一直以来都是国际国内的研究热点,但是目前基于基因组学数据的研究还存在以下挑战。首先,依据中心法则,那些能够被翻译编码为蛋白质的基因区域仅占到全部基因序列的3%不到,而余下不能被直接翻译的基因序列中同样也蕴含着能够影响生物性状的丰富的功能区域。目前国际国内对非编码区基因的研究还不够深入,缺乏一个全面有效的表观特征空间阐述非编码基因改变产生的影响;其次,传统手工方法处理短基因读片虽然精确有效,但在生物大数据时代已无法成功处理数以亿计的高通量测序数据,而传统的深度学习模型在特定空间系中可以获得良好的效果,但一旦对特征空间进行扩充其表现也会随之下降。所以,如何设计实现一种能够适应大规模表观特征空间的算法模型对生物研究与疾病关联分析具有重要的科学借鉴含义和临床分析价值。针对上述困难,本文构建了大规模的表观特征空间,提出了一种基于深度学习的变异位点识别方法,最后基于构建的特征空间利用模型将基因序列映射至表观空间,从而达到关联功能元件与疾病的目的,具体研究工作如下:(1)大规模表观特征空间构建:基于Enocode(Encyclopedia of DNA Elements)、mod ENCODE和Road Map等项目提供的数据,将功能DNA注释数据依次通过格式归一、文件合并、区间去重、片段排序、序列映射等操作构建为大规模表观特征空间。(2)多维特征提取的功能元件预测模型:在卷积神经网络模型下,提出分频特征提取机制替换原有的卷积滤波器进行特征提取操作,并在信息更新步骤融入muti-head-attention机制,设计了一种新的适应序列输入的深度学习模型Deep MSA;利用NCBI(National Center for Biotechnology Information)提供的人类参考基因hg19对模型进行训练和验证。结果表明,Deep MSA模型的AUROC值较其他模型提高了0.03～0.05,0.02～0.04.(3)表观特征预测系统的设计与实现:为了给相关研究者提供支持以及应用于临床研究,我们完成了表观特征预测系统的设计与实现。具体实现为:基于CSS和HTML开发了用户友好的图形交互接口,基于My SQL的持久化能力开发了序列-特征空间映射仓库,基于内存型数据库开发了数据缓冲中间件,从而有效地提高系统的响应和并发应对能力,使用分布式系统与哨兵机制提高系统的可用性,使用主从机制确保系统的容灾性、永久性和可恢复性,使用B+树索引提高数据库的搜索效率,基于Vue编写可视化中台系统方便使用者对系统进行监控与管理。文中提出的基于深度学习的变异位点识别方法兼顾了高维特征空间下基因读片预测的准确性和完备性,对于序列处理的研究均有一定参考意义,为其他组学数据研究提供了新的思路。
棉花基因组学信息管理平台的研究与设计
这是一篇关于棉花,基因组学,信息管理平台,基因同源进化图的论文, 主要内容为在物种进化过程中,棉属祖先经历了多次加倍事件,形成了棉属物种特有的复杂基因组,使得人们认知棉属物种基因组更加困难,多个棉花基因组测序工作的先后完成,使人们从基因组水平上认知棉属已成为可能。但大部分棉花基因组数据库是由国外建立并维护的,并且远不如水稻、玉米等物种的生物数据平台成熟,因此,建立一个专属于棉花的基因组学信息管理平台势在必行。论文分析了序列比对、启动子和转录因子预测、染色体定位图生成、系统进化树构建和蛋白质互作网络图生成等生物信息技术。其中,家族基因同源进化图生成方法是本研究的重点之一。根据物种染色体长度和基因物理位置信息绘制基因染色体定位图,结合三阶贝塞尔曲线算法,根据候选基因Ks值进行同源基因连线,将基因家族同源性直观、形象地展示出来,揭示基因间相似性及进化机制。经过试验验证,生成的家族基因同源进化图是一种实用的基因家族分析工具,适用于全基因组水平基因家族分布及进化分析。论文进行了系统的功能需求分析,并完成了棉花基因组学信息管理平台的设计。其主要功能模块包括登录,序列分析,下游分析,基因家族分析和文件管理。登录模块包括新用户注册和用户登录;序列分析模块分为序列检索和BLAST序列比对;下游分析模块包括转录因子预测、染色体定位图生成、系统进化树构建、家族基因同源进化图和蛋白质互作网络图的生成等功能;基因家族分析模块为独立的基因家族分析功能;文件管理模块包括文件上传和文件删除。平台采用服务器的B/S模式系统架构,基于SSM框架,使用Java、python和perl多种语言开发了棉花基因组学信息管理平台。经过测试,用户能够正常访问棉花基因组学信息管理平台,可以根据用户需求选择本平台的分析工具。本研究建立的棉花基因组学信息管理平台,向用户提供棉花基因组学分析工具,使得用户能够从大量序列信息中获得基因结构、功能和进化等信息,帮助使用者理解数据中蕴含的生物学含义,为棉花基因组学及棉花抗病育种研究提供新的分析工具。
棉花基因组学信息管理平台的研究与设计
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棉花基因组学信息管理平台的研究与设计
这是一篇关于棉花,基因组学,信息管理平台,基因同源进化图的论文, 主要内容为在物种进化过程中,棉属祖先经历了多次加倍事件,形成了棉属物种特有的复杂基因组,使得人们认知棉属物种基因组更加困难,多个棉花基因组测序工作的先后完成,使人们从基因组水平上认知棉属已成为可能。但大部分棉花基因组数据库是由国外建立并维护的,并且远不如水稻、玉米等物种的生物数据平台成熟,因此,建立一个专属于棉花的基因组学信息管理平台势在必行。论文分析了序列比对、启动子和转录因子预测、染色体定位图生成、系统进化树构建和蛋白质互作网络图生成等生物信息技术。其中,家族基因同源进化图生成方法是本研究的重点之一。根据物种染色体长度和基因物理位置信息绘制基因染色体定位图,结合三阶贝塞尔曲线算法,根据候选基因Ks值进行同源基因连线,将基因家族同源性直观、形象地展示出来,揭示基因间相似性及进化机制。经过试验验证,生成的家族基因同源进化图是一种实用的基因家族分析工具,适用于全基因组水平基因家族分布及进化分析。论文进行了系统的功能需求分析,并完成了棉花基因组学信息管理平台的设计。其主要功能模块包括登录,序列分析,下游分析,基因家族分析和文件管理。登录模块包括新用户注册和用户登录;序列分析模块分为序列检索和BLAST序列比对;下游分析模块包括转录因子预测、染色体定位图生成、系统进化树构建、家族基因同源进化图和蛋白质互作网络图的生成等功能;基因家族分析模块为独立的基因家族分析功能;文件管理模块包括文件上传和文件删除。平台采用服务器的B/S模式系统架构,基于SSM框架,使用Java、python和perl多种语言开发了棉花基因组学信息管理平台。经过测试,用户能够正常访问棉花基因组学信息管理平台,可以根据用户需求选择本平台的分析工具。本研究建立的棉花基因组学信息管理平台,向用户提供棉花基因组学分析工具,使得用户能够从大量序列信息中获得基因结构、功能和进化等信息,帮助使用者理解数据中蕴含的生物学含义,为棉花基因组学及棉花抗病育种研究提供新的分析工具。
棉花基因组学信息管理平台的研究与设计
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